Anne Karnında Genetik Hastalıklar Tespit Edilir Mi? 

Genetik hastalıklar, genetik olarak belirlenmiş veya kalıtımsal olarak geçen hastalıkları ifade eder. Bu hastalıkların tespiti, genetik testler ve fizik muayeneler ile yapılabilir. Genetik testler, kişinin DNA'sını inceleyerek, genetik mutasyonları tespit etmeyi amaçlar. Fizik muayeneler ise, kişinin vücut ölçümlerini, organlarını ve dokularını inceleyerek, genetik hastalık belirtilerini tespit etmeyi amaçlar. Bu iki yöntem bir arada kullanılarak da genetik hastalıklar tespit edilebilir. Genetik testler, şu yöntemlerle yapılabilir:

Kan örnekleri, genetik mutasyonları tespit etmek için kullanılabilir. Amniyosentez: Bu test, hamile bir kadının rahmine bir iğne yerleştirilerek, bebeğin DNA'sının örnekleri alınır. Bu örnekler, bebeğin genetik hastalık risklerini belirlemeyi amaçlar. Aminiyosentez, proteinlerin yapımı sırasında amino asitlerin bir araya gelerek polipeptit zincirinin oluşumuna denir. Bu süreçte, amino asitlerin peptid bağları aracılığıyla birbirlerine bağlanmaları sonucu polipeptit zinciri oluşur. Bu zincirin uzunluğu ve amino asitlerin dizilim şekli, proteinin yapısını ve fonksiyonlarını belirler. Aminiyosentez, hücrelerin çeşitli yerlerinde gerçekleşir ve hücrelerin birçok fonksiyonunu düzenler.

Chorionic villus sampling (CVS): Bu test, hamile bir kadının plasentasından örnekler alınır. Periferik kan hücreleri: Bu test, genetik mutasyonları tespit etmek için kullanılabilir. Embriyo biyopsisi: Bu test, çiftlerin infertilite problemlerini çözmek için kullanılabilir. Embriyonun genetik yapısını inceleyerek, embriyonun genetik hastalık risklerini belirlemeyi amaçlar. Fizik muayeneler ise, şu yöntemlerle yapılabilir: Fizik muayene: Doktor, kişinin vücut ölçümlerini, organlarını ve dokularını inceleyerek, genetik hastalık belirtilerini tespit edebilir.

Röntgen: Röntgen, kişinin kemiklerini ve organlarını görüntülemeyi amaçlar. Bu görüntüler, genetik hastalık belirtilerini tespit etmeyi kolaylaştırabilir. Ultrasonografi: Ultrasonografi, vücut içindeki organları ve dokuları görüntülemeyi amaçlar. Bu test, anne karnında genetik hastalık belirtileri tespit etmeyi daha sağlık bir yolla yapmayı sağlar. Tomografi: Tomografi, vücut içindeki organları ve dokuları görüntülemeyi amaçlar. Bu test, genetik hastalık belirtilerini tespit etmeyi kolaylaştırabilir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): MRI, vücut içindeki organları ve dokuları görüntülemeyi sağlar. PET taraması: PET taraması, vücuttaki hücrelerin işlevlerini görüntülemeyi amaçlar. Biopsi: Bu test, vücuttaki bir dokunun örneğini alır. Bu örnek, laboratuvarda incelenir ve genetik hastalık belirtilerini tespit etmeyi amaçlar. İdrar ve dışkı örnekleri: Değer sınırları kontrol ederek bir yargıya varabilmeyi amaçlar. Genetik danışmanlık: Bu hizmet, genetik hastalık risklerini belirleye bilmek için tecrübe deneyimi almanızı sağlar. Genetik danışmanlık, genetik testler ve fizik muayeneler ile birlikte kullanılabilir. 

Doğum Öncesi Genetik Hastalık Tespiti

Anne karnındayken tespit edilebilen genetik hastalıklar arasında Down sendromu, Edward sendromu, Turner sendromu, Fragile X sendromu ve Tay-Sachs hastalığı gibi hastalıklar bulunur. Bu hastalıklar, bebeklerin doğuştan gelen genetik anormalliklerle ilişkilidir ve bebeklerin doğumundan önce tespit edilebilirler. Ayrıca, bebeklerin anne karnındayken yapılan bazı testlerle, bebeğin anne karnındaki genetik risk faktörleri de belirlenebilir. Bu testler arasında amniosentez, villus koruyucu örnekleme ve koryon villus örnekleme gibi invazif testler bulunur.

Down sendromu, bir insanın 21. kromozomunun üç kopyası olmasından kaynaklanan bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk, bebeğin doğuştan gelen fiziksel özellikleri ve mental gelişimini etkileyebilir. Bu özellikler arasında, güçlü bir burun, kalın dil, küçük boyutlar ve zayıf kas yapısı gibi fiziksel özellikler bulunur. Ayrıca, Down sendromlu bireylerin çoğu zekâ geriliği yaşayabilir. Ancak, Down sendromlu bireylerin zekâ seviyesi değişebilir ve bazı bireyler normal zekâ seviyesi ile bile yaşayabilirler. 

Edward sendromu (trisomi 18 sendromu) bir nöro-döşek bozukluğu olarak bilinen ve nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu sendromun belirtileri arasında bebeklerde gelişim geriliği, makrozomi (çok büyük vücut boyutları), kafatası ve yüzün anormallikleri, el ve ayakların anormallikleri, düşük doğum ağırlığı, kalp ve böbrek problemleri gibi fiziksel anomaliler yer almaktadır. Tedavi seçenekleri olmamasına rağmen, bu sendromun belirtileri hafifletilebilir ve yaşam kalitesi iyileştirilebilir. 

Turner sendromu bir kadın için karakteristik bir genetik bozukluktur ve X kromozomunun bir kısmının veya tamamının eksik olmasına neden olur. Bu sendromun belirtileri arasında düşük vücut ağırlığı, kısa boy, küçük göğüsler, ince bel ve kalça, kısa kollar ve bacaklar, kalp problemleri gibi fiziksel anomaliler yer almaktadır. Tedavi seçenekleri arasında hormon tedavisi, cerrahi müdahaleler ve psikolojik destek yer almaktadır.

Fragile X sendromu bir X kromozomunda bulunan genetik bir anormallikten kaynaklanır ve nöropsikiyatrik bozukluklara neden olur. Bu sendromun belirtileri arasında zekâ geriliği, otizm benzeri davranışlar, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), öğrenme güçlükleri, sosyal beceri eksikliği, konuşma ve dil gelişiminde gecikme, çarpık yüz yapısı ve koordinasyon problemleri gibi fiziksel ve davranışsal anomaliler yer almaktadır. Tedavi seçenekleri arasında psikolojik destek, eğitim programları ve ilaç tedavisi yer almaktadır. 

Tay-Sachs hastalığı, bebeklerde ve çocuklarda nadir görülen bir nöro-degeneratif hastalıktır ve beta-hexosaminidaz enziminin eksikliğine bağlıdır. Bu enzimin eksikliği, beyin ve sinir dokularında bir madde olan gangliozidlerin birikimine neden olur ve sonuç olarak beyin hasarına ve nöral depresyon sonucu ölüme neden olur. Bu hastalığın belirtileri arasında dil gelişiminde gecikme, yüzde kas güçsüzlüğü, hareketlerde azalma ve gözlerde hareketlilik kaybı gibi fiziksel anomaliler yer almaktadır. Tedavi seçenekleri olmamasına rağmen, bu hastalığın belirtilerinin azaltılması ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi amaçlı tedaviler uygulanabilir. 

Tespit Edilmiş Bir Genetik Rahatsızlık Sonrası İzlenecek Adımlar 

Anne karnında genetik hastalık tespiti yapıldıktan sonra, ilk adım olarak anne ve babanın genetik muayenesi yapılır. Bu muayene, anne ve babanın bu hastalıkta taşıyıcı olduğunu veya hastalık riskini taşıdığını belirlemek için yapılır. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise, bebeğin de bu hastalığa sahip olabileceği anlamına gelir. Bu durumda, bebek doğduktan sonra tanı konulur ve gerekli tedavi yöntemleri uygulanır. Eğer anne ve baba taşıyıcı değilse, bebek de bu hastalıkta risk taşımaz ve bu konuda endişe etmenize gerek yoktur. Eğer anne karnında genetik hastalık tespiti yapılmışsa, doğumdan sonra bebeğin genetik muayenesi de yapılabilir. Bu muayene, bebeğin bu hastalığa sahip olup olmadığını belirlemek için yapılır. Eğer bebek bu hastalığa sahipse, gerekli tedavi yöntemleri uygulanır ve bebeğin sağlık durumu izlenir. 

Eğer bebeğinizde bir genetik hastalık tespit edilirse, doktorunuz size bebeğinizin durumunu ve gelecekte olabilecek olası sonuçları anlatacaktır. Bebeğinizin durumuna göre, aşağıdaki izlenebilecek yollar önerebilirler: Tedavi: Bebeğinizin genetik hastalığı tedavi edilebilirse, doktorunuz size ilgili tedavi seçeneklerini anlatacaktır. Yaşam kalitesi: Eğer bebeğinizin genetik hastalığı tedavi edilemezse, yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan önlemler alınabilir. Örneğin, bebeğinize uygun bir yaşam ortamı ve gereksinimlerine uygun bir bakım sağlanabilir. 

Geçiş: Eğer bebeğinizin genetik hastalığı çok ciddi bir durum ise, doktorunuz size bebeğinizin geçişi hakkında bilgi verebilir. Bu, bebeğinizin doğumdan sonra yaşamının süresinin çok kısa olacağı anlamına gelebilir. 

Perinatolog ve Perinatolojinin Önemi 

Perinatoloji, gebelik, doğum ve yenidoğan dönemine ilişkin sağlık sorunlarının tanı ve tedavisine yönelik bir bilim dalıdır. Perinatoloji uzmanları, gebelik sırasında ve doğum sonrasında bebeğin ve annenin sağlığını kontrol etmek ve gerektiğinde müdahale etmek için ortaya geliştirilmiştir.

Gebelik sırasında, perinatoloji uzmanına gidilebilir:

• Gebelikteki sağlık sorunlarının yönetilmesi ve izlenmesi için,
• Gebelikteki risklerin değerlendirilmesi ve azaltılması için,
• Gebelikteki komplikasyonların önlenmesi veya tedavi edilmesi için,
• Doğum planının yapılması ve gebelik sırasında yapılacak testlerin ve müdahalelerin düşünülmesi için gidilir. 

Bebekte Tespit Edilen Genetik Bir Rahatsızlığın Çözümü 

Genetik hastalıklar, genetik anormalliklerden kaynaklanan hastalıklar olup, genellikle doğuştan kalıtsal olabilirler. Bununla birlikte, bazı genetik hastalıklar, çocukların yetiştirilirken doğum sonrası ortaya çıkabilir. Önlenmesi için birkaç çözüm yolu vardır:

Preimplantasyon genetik tanı (PGT): Bu, embriyonun genetik yapısının incelenmesini ve anormal genetik yapıya sahip embriyonların implantasyonu sırasında önlenmesini içerir. Bu yöntem, in vitro fertilizasyon (IVF) ile birlikte kullanılır ve bebeklerin genetik hastalık riski azaltmaya yardımcı olur.

Kök hücre terapisi: Kök hücre terapisi, vücudun kendi kök hücrelerinin kullanılmasını içerir ve genetik hastalıkların tedavisine yardımcı olur. Genden çıkarılmış hücrelerle tedavi: Bu yöntem, genetik hastalıklı hücreleri genden çıkarıp, normal hücrelerle değiştirmeyi içerir ve genetik hastalıkların tedavisine yardımcı olur. Kök hücre nakli: Bu yöntem, genetik hastalıklı hücrelerin çoğaltılmasını önleyen kök hücrelerin naklini içerir ve genetik hastalıkların tedavisine yardımcı olur.

Genetik Rahatsızlıklar Üzerinde Akraba Evliliğinin Büyük Etkisi

Akraba evliliği, akraba olarak birbirlerine bağlı insanlar arasında yapılan evliliklerdir. Bu evliliklerin, genetik rahatsızlıklar üzerinde bir etkisi olabilir. Akraba evliliğinin, genetik rahatsızlık riskini artırmasının nedeni, akraba olarak birbirlerine benzer genlerin bir araya gelerek çocuğa geçirilmesidir. Bu genler, çocuğun kalıtsal bir rahatsızlık riskini artırabilir. Akraba evliliğinin, genetik rahatsızlık riskini artırması, bu tür evliliklerin yapılmaması gerektiği anlamına gelmez. Ancak, bu tür evlilikler yapılırken, çocuğun genetik rahatsızlık riskinin dikkate alınması ve önleyici önlemlerin alınması gerekir.

Doğum Sonrası Tespiti Ancak Mümkün Olan Genetik Hastalıklar 

Doğum sonrası tespit edilebilen genetik rahatsızlıklar, bebeklerin doğduktan sonra belirli belirtiler göstermesi veya aile öyküsünde benzer bir rahatsızlığın olması nedeniyle tanımlanır. Bu tür rahatsızlıklar, bebeklerin doğuştan genetik defektleri olabilir, ancak daha sık olarak, bebeklerin doğuştan geçirmediği bir hastalık veya travma nedeniyle ortaya çıkar. Örnekleri şunlar olabilir:

• Down sendromu
• Kistik fibrozis
• Şizofreni
• Mukovisidoz
• Galaktosemi
• Tay-Sachs hastalığı
• Fenilketonüri
• Fragile X sendromu
• Hemofili
• Huntington hastalığı
• Kısa boyluk sendromu
• Marfan sendromu
• Otozomal resesif sitokrom coxidaz eksikliği
• Turner sendromu
• Williams sendromu

Bu sadece birkaç örnektir; genetik rahatsızlıklar çok çeşitlidir ve birçok farklı belirti gösterebilirler. Eğer bebekte bir genetik rahatsızlık endişesi varsa, bir genetik danışman veya doktorla konuşmak önerilir. 

Genetik Hastalıkların Tedavileri Mümkün Olabiliyor 

Genetik hastalıklar çeşitli sebeplerden dolayı ortaya çıkabilirler ve bu hastalıkların tedavisi de çeşitli yöntemlerle yapılabilir. Örneğin, bazı genetik hastalıkların tedavisinde gen terapisi kullanılabilir. Bu yöntemde, hastalıklı genin yerine sağlıklı bir gen eklenir ve bu sayede hastalık ortaya çıkmadan önlenebilir. Ayrıca, bazı genetik hastalıkların belirtilerini azaltmak için ilaçlar ve diğer tıbbi tedaviler de kullanılabilir. Ancak, genetik hastalıkların çoğunun tam olarak tedavi edilemediği ve yalnızca belirtilerinin azaltılabildiği unutulmamalıdır.

Bazı genetik hastalıklar anne karnındayken tanı konulup tedavi edilebilir. Bu hastalıkların tanısı, hamilelik sırasında yapılan tıbbi testler ve görüntüleme yöntemleriyle konulabilir. Örneğin, anne karnındaki bebeğin kalp problemlerini göstermek için anne karnında ultrason kullanılabilir. Anne karnındayken tedavi edilebilecek diğer genetik hastalıklar şunlar olabilir: 

Down Sendromu: Bu hastalık, anne karnındayken tanı konuluyor fakat zaman zaman tanklar gerçeği yansıtmayabiliyor. Çünkü bu hastalığın testleri yüzde yüz değildir. Tedavisi de giderek artıyor.

Tay-Sachs Hastalığı: Bu hastalık, anne karnındayken tanı konulup, doğumdan hemen sonra tedavi edilmesi mümkün olduğu için doğru tedavileri uygulamak önemlidir.

Süt çocuğu anemisi: Bu hastalık, anne karnındayken tespit edilir fakat tedavisi doğum sonrası mümkündür. Sancılı bir süreçtir.